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Mutaciones en un gen aumentan riesgo de autismo


Washington, Variaciones en un solo gen aumentan las probabilidades de que un niño sufra autismo, según los resultados de tres estudios independientes difundidos en una revista científica.

Dos de las investigaciones señalan a una mutación genética que seencuentra comúnmente y una tercera apunta a una extraña variación delmismo gen, llamado CNTNAP2, el cual produce una proteína que permite la comunicación de las neuronas.

"Esperamos que esto signifique que ese gen realmente influye en el riesgo y que sea el motivo por el cual los distintos laboratorios llegaron a él en el mismo momento", expresó Matthew State, de la YaleUniversity, que participó en uno de los trabajos.

De acuerdo con el experto, la coincidencia de mutaciones raras y comunes resulta inusual, pero apoya el consenso de que esos cambios en la secuencia de ADN juegan un papel importante.

Los estudios fueron divulgados en la revista American Journal of Human Genetics.

Como los pacientes con autismo presentan retraso en el habla, losinvestigadores de la Universidad de California, que llevaron a cabo otra de las investigaciones, analizaron la edad en que una persona comienza a hablar.

Un estudio anterior que involucró a 172 familias de personas autistas vinculó una región específica del cromosoma siete con esa condición.

Los análisis de esa región del cromosoma revelaron que el gen CNTNAP2 estaba relacionado con la aparición del autismo, lo cual se confirmó con el estudio de 304 familias.

También expertos de las Universidades Johns Hopkins e Illinois encontraron que una sola mutación en ese gen aumenta la susceptibilidad al autismo.

Viernes, 11 de Enero de 2008 21:18. Escrito por: Crist Nasar Enlace a la noticia. Avances Tecnologicos

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